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2020 年12 期 第35 卷

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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的临床特点

作者:何山,田庄,关鸿志,田然,张抒扬

单位:
北京市,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 心内科(何山、田庄、田然、张抒扬), 神经内科(关鸿志)
关键词:
罕见病;系统性淀粉样变性;转甲状腺素蛋白;遗传性;野生型

摘要:

目的:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良。本研究旨在描述该病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析 2000 年至 2019 年北京协和医院确诊的 30 例 ATTR-CM 住院患者资料,收集患者的临床信息,包括年龄、性别、首发症状、症状发作至确诊时间、主要表现、心电图和超声心动图表现以及预后情况。结果:30 例患者的中位发病年龄为 45(34,56)岁,其中男性 23 例(76.7%),29 例为突变型,1 例为野生型,从症状发作至确诊中位时间为 30(21,40)个月。患者的首发临床表现以周围神经及自主神经系统受累为主(87.7%)。14例(46.7%)患者有心脏受累症状,主要表现为晕厥(43.3%)、气短(33.3%)和下肢肿(23.3%)。超声心动图提示,所有患者(100%)均有左心室肥厚,21 例(70.0%)合并舒张功能异常,14 例(46.7%)合并心包积液,6 例(20.0%)左心室射血分数 <50%。22 例(73.3%)患者心电图结果异常,最常见的表现是假性梗死 Q 波(46.7%),其次为传导异常(43.3%)和肢体导联低电压(43.3%)。2 例突变型 ATTR-CM 患者分别接受肝脏移植和间断氯苯唑酸治疗,其余患者仅接受对症治疗。5 例患者失访,其余 25 例患者中位随访 18(8,42)个月的结果显示,患者确诊 ATTR-CM 后的中位生存期为 30(20,39)个月;13 例(52.0%)患者死亡,死因以心力衰竭(7 例,53.8%)及心原性猝死(4 例,30.8%)为主。结论:ATTR-CM 临床异质性高,多以周围神经和自主神经病变起病,心脏受累明确但症状不突出,超声心动图表现为左心室肥厚且左心室射血分数保留;心电图异常主要为假性梗死 Q 波、肢体导联低电压、传导异常;在无有效药物干预下总体预后不佳。

参考文献:

刊名: 中国循环杂志
Chinese Circulation Journal
主办: 国家心血管病中心
周期: 月刊(自2013年9月起改为月刊)
创刊时间:1986年
出版地:北京市
语种: 中文
开本: 大16开
ISSN: 1000-3614
CN: 11-2212/R
邮发代号:82-212
单价:30元/本

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