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2020 年8 期 第35 卷

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Obscurin 及其相关心肌病的研究进展

作者:王远玭、吴炜综述,张抒扬审校

单位:
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 心内科
关键词:
obscurin;OBSCN基因;肌纤维形成;心肌病

摘要:

Obscurin 是一组由 OBSCN 基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白。Obscurin 存在两种大分子蛋白亚 型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参与肌纤维形成过程。近年来发现, obscurin 与心肌闰盘的稳定、钙循环调节、心肌肥厚等也关系密切。Obscurin 对心肌的正常发育和结构功能的维持十 分重要。多项研究提示,OBSCN 基因突变与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等多种遗传性心肌病相关; 而基于正常人群和心肌病患者的基因测序研究发现,OBSCN 基因具有复杂的多态性,仍需进一步深入研究,以明确 这些 OBSCN 基因变异体与心肌病的关系,探究可能的致病机制,寻找药物治疗、基因治疗的靶点。本文主要综述 obscurin 的结构、功能及其相关心肌病的研究进展。

参考文献:

刊名: 中国循环杂志
Chinese Circulation Journal
主办: 国家心血管病中心
周期: 月刊(自2013年9月起改为月刊)
创刊时间:1986年
出版地:北京市
语种: 中文
开本: 大16开
ISSN: 1000-3614
CN: 11-2212/R
邮发代号:82-212
单价:30元/本

该刊被以下数据库收录:
JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2012年计划收录)
中国科学引文数据库(CSCD—2008)
核心期刊:
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(2000)
中文核心期刊(1996)
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