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2018 年5 期 第33 卷

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全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体_2_基因新突变的研究

作者:郑亚国,林松,张航,谢渡江,周陵,陈绍良

单位:
南京医科大学附属南京医院
关键词:
肺动脉高压;全外显子组测序;骨形成蛋白受体 2

摘要:

目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点。方法:对该 PAH 家系中的 2 例 PAH 患者与 2 名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用 Sanger 测序法验证,同时在 100 名健康志愿者中进行测序验证。结果:共纳入该家系成员 8 例,有 2 位已确诊为 PAH,其中男性 1 例(先证者 ),女性 1 例,为母子关系。先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压 77 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心输出量 4.92 L/min,肺小动脉阻力 13.4 Wood units。本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger 测序验证后发现骨形成蛋白受体 2(BMPR2)基因 6 号外显子 747 位点发生插入杂合突变(c.747_748insCCTTTGATGGAACATGA:p.V250fs)。另外,在 100 名健康志愿者中,Sanger 测序没有发现该位点杂合突变。结论:发现了 BMPR2 基因的一个新的突变位点,扩大了 BMPR2 致病基因位点谱。

参考文献:

刊名: 中国循环杂志
Chinese Circulation Journal
主办: 国家心血管病中心
周期: 月刊(自2013年9月起改为月刊)
创刊时间:1986年
出版地:北京市
语种: 中文
开本: 大16开
ISSN: 1000-3614
CN: 11-2212/R
邮发代号:82-212
单价:30元/本

该刊被以下数据库收录:
JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2012年计划收录)
中国科学引文数据库(CSCD—2008)
核心期刊:
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(2000)
中文核心期刊(1996)
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